“Las cifras acerca de las enfermedades raras son dramáticas. La mortalidad va en aumento porque los pacientes llegan tarde al diagnóstico”

Se calcula que existen alrededor de 7 mil enfermedades consideraras raras en todo el mundo y, según anota la OMS, unos 300 millones de habitantes serían afectados por alguna de ellas. En nuestro país, anota la FEPER, se estima que hablaríamos de alrededor de 2 millones de personas con alguna patología rara, cuyo origen suele ser principalmente genético.

Diagnósticos tardíos, falta de acceso a tratamientos de calidad y poca investigación alrededor de estas condiciones, hace que mejorar la calidad de vida de estos peruanos y peruanas todavía suponga una serie de grandes retos y limitaciones. Sin embargo, sostiene Estremadoyro, se trata de un camino en el que se espera que, a través de modificaciones como el de la Ley N°29698, se logren vislumbrar cambios importantes y un futuro más esperanzador para estos pacientes.

¿Qué tanto hemos avanzado en cuanto al diagnóstico de las enfermedades raras en nuestro país?         

El avance es lento, se siguen demorando entre 3 a 5 años para diagnosticar este tipo de enfermedades. La falta de capacitación en el gremio médico es la principal barrera para acceder a un diagnóstico oportuno. De acuerdo al Plan Nacional de Prevención de las enfermedades raras, se debería incluir en la currícula universitaria cursos sobre enfermedades raras, para que los médicos nuevos tengan la mínima sospecha de estar frente a una de ellas y solicitar exámenes y referir a un especialista. El primer nivel de atención es un cuello de botella para esto, allí radica la mayor dificultad, y esto empeora en provincia, donde los centros de salud no cuentan con los insumos para realizar exámenes básicos y menos aún contar con aparatología especializada.

¿Y qué es lo que sucede después, con el tratamiento?

En el acceso a tratamientos el caso es similar, dado que sigue habiendo un problema en la inclusión de medicamentos para estas personas, no se ha creado aun el Listado Especial que exige DIGEMID, por lo que no se puede acceder a estos de forma regular. Del mismo modo, otro problema crucial, es la generación de Guías de Prácticas Clínicas, donde no se pueden incluir medicamentos por no encontrarse en el mencionado listado. Por lo tanto, las guías no pueden ser aprobadas por el Instituto Nacional de Salud, ente encargado de verificar y dar la confirmación de este documento.

¿Qué clase de políticas públicas viene ejerciendo el Estado para garantizar el acceso a servicios de salud de calidad a las personas con enfermedades raras?  

El Estado ha trabajado en modificar la Ley N° 29698, con la intención de generar beneficios a los afectados por una enfermedad rara. Cabe resaltar que los cambios importantes en la ley permitirán acceder de manera oportuna a tratamientos que puedan dar calidad de vida a los pacientes y sus familiares. El Ministerio de Salud promueve la concientización de las enfermedades raras a nivel nacional, pero consideramos que es insuficiente por la difícil geografía del país y la falta de comunicación en lugares alejados, que genera que la brecha de atención sea grande aún.

De acuerdo al Reglamento de la ley N° 29698, los hospitales de mayor jerarquía deben tener un comité de enfermedades raras (Comité Consultivo Institucional), pero no ha sido implementado en todas las regiones y menos capacitados los encargados de esta área, por lo que el paciente y la familia siguen sin contar con apoyo institucional.

Pese a esto, por otro lado, recientemente se dio a conocer la Ley de Tamizaje Neonatal Universal. Esto es un gran avance porque se podrá descartar o confirmar algunas enfermedades raras en los recién nacidos e iniciar tratamientos o estar alerta a la aparición de signos y síntomas.

¿Qué dicen las cifras más importantes acerca de las enfermedades raras en nuestro país?   

Las cifras acerca de estas enfermedades son dramáticas. La mortalidad va en aumento porque los pacientes llegan tarde al diagnóstico y por la falta de acceso a medicamentos innovadores que puedan mejorar la salud de los afectados. ESSALUD compra alrededor de S/110 millones (18% de su presupuesto) en medicamentos para enfermedades raras o huérfanas (ERH), para atender al 1 % de su población. El SIS compra S/7,5 millones en medicamentos para ERH (ejecuta 0.75% de su presupuesto), para atender al 0.14 % de la población total nacional con ERH registrada en dicha prestadora de salud. Además, solo hay 32 medicamentos especializados para ERH en Perú, algunos de ellos obsoletos.

¿Cuáles son los mayores retos a los que grupos vulnerables como los pacientes con enfermedades raras siguen enfrentándose?     

El diagnóstico tardío sigue siendo la principal barrera. Conseguir el diagnóstico tarda entre 3 a 5 años y se da un deterioro importante en la salud del paciente. Las personas deben visitar a varios especialistas antes de recibir un diagnóstico certero. En el transcurrir de la búsqueda de saber qué tienen, muchos pierden la batalla. Estos diagnósticos tardíos se relacionan con la falta de especialistas, de conocimientos de las ERH por parte de los médicos del primer nivel de atención.

Asimismo, está la falta de acceso a tratamientos. Si bien estos no curan las enfermedades, dan calidad de vida y retrasan el avance de la enfermedad. Tenemos una brecha de 20 años, en comparación con otros países de la región. Actualmente se usa tecnología antigua, medicamentos que ya están desactualizados en otros países. El Estado adquiere los medicamentos más baratos, que ni siquiera tienen bioequivalencia, que no provienen de países de alta vigilancia de acuerdo con la normativa vigente. Esto provoca que el paciente no tenga una buena evolución de su enfermedad.

De igual manera están los escasos ensayos clínicos en nuestro país, que no encuentran recursos para generar la propia investigación de ciertas patologías y la falta de centros de referencia donde se puedan atender a los pacientes de manera multidisciplinaria.

¿Qué medidas hacen falta para seguir mejorando la calidad de vida de las personas con enfermedades raras?

El Estado debe trabajar de la mano con la sociedad civil para conocer de cerca las dificultades que atraviesan los pacientes con enfermedades raras. Además, se debería terminar de reglamentar las modificaciones de la Ley 31738, con todos los aportes que realizamos como parte de la sociedad civil, aportes que merecen una verdadera valoración por parte de los técnicos del Minsa.

Según nos comenta, entendemos que la atención primaria será un punto clave en esta ecuación que busca beneficiar a quienes padece de alguna ERH.

La falta de especialistas se ha vuelto un problema crucial. Es urgente capacitar a un grueso número de profesionales de la salud del primer nivel, quienes son los que tienen el primer contacto con el paciente. De igual manera, hace falta implementar o crear el Listado Especial de Medicamentos para Enfermedades Raras. Esto agilizaría enormemente el acceso a las terapias y a la creación de Guías de Prácticas Clínicas para un manejo integral, multidisciplinario y unificado de los tratamientos a nivel nacional.

Finalmente, hace falta incrementar el presupuesto para las enfermedades raras. Esto podría ayudar a la investigación en nuestro país, dado que, al solicitar un nuevo tratamiento, las autoridades responden que no hay suficiente sustento, pero si estos ensayos clínicos se realizan en Perú, se podría tener la información de primera mano, tal como se realizan en países como Colombia y Argentina, por ejemplo.